La sindrome di Rokitansky è una rara malformazione congenita dell’apparato genitale femminile che colpisce una ragazza su 4-5000. Descritta nell’800 dal medico ceco Karl von Rokitansky, si caratterizza per l’assenza della vagina e dell’utero.
Quali sono le cause?
Si tratta di un problema embriologico di cui ancora non sono ben note le cause. Durante l’embriogenesi qualcosa va storto, per cui una parte dell’embrione non si sviluppa correttamente e la formazione del canale vaginale si arresta, determinando l’assenza (totale o parziale) della vagina e dell’utero.
Quali sono i sintomi?
Questa sindrome in alcuni casi è associata ad alterazioni a livello di altri organi, come il rene e il cuore, e dell’apparato scheletrico. Ma il più delle volte è isolata ed è la mancanza di mestruazioni l’unico campanello d’allarme che porta a consultare il ginecologo. Oltre all’amenorrea, la sindrome, se non trattata, comporta l’impossibilità di avere rapporti sessuali e, per la mancanza dell’utero, l’infertilità completa.
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Come si diagnostica?
I genitali esterni e le ovaie sono presenti e la sindrome viene generalmente scoperta quando ci si rivolge al ginecologo per l’assenza del ciclo, intorno ai 14-16 anni. La diagnosi viene posta con l’esame obiettivo, quindi con l’esplorazione vaginale e in seguito ad alcuni esami strumentali, come l’ecografia addominopelvica, la risonanza magnetica e l’ecografia transrettale.
Qual è l’approccio terapeutico?
Chirurgicamente è possibile ricostituire una neovagina. Altra procedura, non chirurgica ma più dolorosa, cui si ricorre se la paziente ha un po’ di vagina, è basata sull’uso di tutori che pian piano col tempo dilatano e rendono elastici i tessuti. Nel centro di cura delle anomalie anatomiche dell’apparato genitale femminile dell’Ospedale San Raffaele di Milano, con una procedura laparoscopica e perineale mininvasiva, sono state operate oltre 300 pazienti a cui abbiamo creato il canale vaginale con ottimi risultati anatomici e funzionali. L’intervento, che dev’essere eseguito da équipe specializzate, dura un’ora, ma la paziente viene ricoverata in ospedale il giorno prima e per i quattro giorni successivi. Il centro si prende cura delle giovani donne dal momento della diagnosi fino al follow-up post operatorio e riabilitativo, offrendo sostegno psicologico durante l’intero percorso grazie alla collaborazione con Salute allo Specchio Onlus: un supporto psicologico individuale e incontri di gruppo affinché possano confrontarsi con altre ragazze che affrontano lo stesso disagio.
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Il tema della maternità
La ricostruzione consente una vita sessuale normale ma non risolve il problema dell’infertilità. Oggi però anche questo aspetto può essere affrontato. Proprio per questo nel nostro team ginecologico che segue le giovani pazienti con sindrome di Rokitansky c’è anche lo specialista di medicina riproduttiva. Avendo le ovaie perfettamente funzionanti, la paziente può prima dell’intervento sottoporsi alla stimolazione ovarica e, contestualmente all’intervento ricostruttivo, al prelievo ovocitario al fine di crioconservare i gameti per un eventuale utilizzo futuro. Potrà così valutare se avere figli attraverso la maternità surrogata o con il trapianto di utero, se verrà perfezionata questa tecnica al momento ancora sperimentale.
Focus a cura di Marta Parma, ginecologa dell’ambulatorio anomalie genitali femminili dell’Ospedale San Raffaele di Milano
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